Šta je MODY dijabetes?
MODY dijabetes je posebna forma dijabetesa koja se razlikuje od drugih poznatih oblika, kao što su dijabetes tipa 1 i dijabetes tipa 2. Opšteprihvaćen naziv za MODY dijabetes je skraćenica izvedena iz engleskog jezika, Maturity Onset Diabetes of the Young i u prevodu znači dijabetes zrele dobi kod mladih.
MODY je uzrokovan mutacijom u jednom genu. Ako roditelj ima ovu gensku mutaciju, svako dete će imati 50% šanse da je nasledi. Ako dete nasledi mutaciju, obično će razviti MODY pre nego što napuni 25 godina, bez obzira na svoju težinu, način života, etničku grupu itd.
Ponekad se može desiti i potpuno nova promena na genu kod osoba koje nemaju porodičnu istoriju MODY dijabetesa.
Koje vrste MODY dijabetesa postoje?
Sada je poznato najmanje 14 različitih mutacija gena koje dovode do MODY dijabetesa. Različiti geni variraju u pogledu doba početka, odgovora na lečenje i prisustva dodatnih manifestacija van pankreasa.
Najčešće mutacije gena su:
- Mutacija gena u hepatocitnom nuklearnom faktoru 1 alfa (HNF1A) odgovorna je za 30% do 60% MODY slučajeva.
- Mutacija gena u hepatocitnom nuklearnom faktoru 4 alfa (HNF4A) odgovorna je za 5% do 10% slučajeva MODY-a.
- Mutacije gena u glukokinazi (GCK) odgovorne su za 30% do 60% slučajeva MODY-a.
- Mutacija gena u hepatocitnom nuklearnom faktoru 1 beta (HNF1B) odgovorna je za manje od 5% slučajeva MODY-a.
Koji su najčešći simptomi MODY dijabetesa?
Simptomi MODY dijabetesa mogu da uključuju:
- Često mokrenje
- Pojačan osećaj žeđi
- Dehidrataciju
- Poremećaje vida
- Česte (rekurentne) infekcije kože ili gljivične infekcije
Glavna razlika MODY dijabetesa jeste genska. Kod MODY-ja dolazi do promena na jednom genu, dok kog dijabetesa tip 1 i tip 2 dolayi do promena na više gena. Često dolazi do pogrešne dijagnostike tipa dijabetesa kada se ovaj tip tretira kao dijabetes tipa 1, a pogotovo tipa 2 na koji prema simptomima više podseća. Iz tog razloga, definitivna dijagnoza se postavlja isključivo genetskim testiranjem.
Ko treba da se testira na MODY dijabetes?
Genetičko testiranje za MODY treba obaviti u slučajevima kada postoji visok stepen sumnje da pacijent nema dijabetes tip 1 ili tip 2. Imajući u vidu troškove i vreme genetičkog testiranja, postoje kriterijumi za sužavanje osoba koje su pogodne za testiranje.
Indikacije za genetičko testiranje obuhvataju:
- Pacijente sa jakom porodičnom anamnezom DM-a koji se javlja od druge do pete decenije života
- Mršavost
- Negativnost na autoantitela
- Karakteristike koje nisu u skladu sa dijabetesom tip 1 ili tip 2 kao što su:
– Nizak bubrežni prag
– Veliki porast šećera u krvi u OGTT testu
– Niže od očekivanih nivoa CRP-a
– Niže od očekivanih nivoa HDL-C
– Visoka osetljivost na insulin (mada, kako je napomenuto, insulinska rezistencija je primećena kod malog broja defekata gena MODY) - Deca kod kojih je postavljena dijagnoza dijabetesa tip 1, a negativna su na antitela i pokazuju povišene nivoe C peptida
Lečenje
Optimalni tretman za MODY dijabetes varira u zavisnosti od toga na kom genu je prisutna mutacija. Jednom kada se odredi genetički podtip, Vaš lekar je u mogućnosti da Vam da adekvatnu terapiju.
Šta možete da uradite?
Nemojte nikad zaboraviti: Prevencija i redovna poseta lekaru je pola zdravlja!
- Ako imate porodičnu istoriju dijabetesa, posebno u mlađem uzrastu, razmislite o genetičkom testiranju na MODY kako biste dobili tačnu dijagnozu i odgovarajuću terapiju.
- Praćenje simptoma: Obratite pažnju na simptome kao što su često mokrenje, pojačana žeđ, i poremećaji vida. Redovno pratite nivo šećera u krvi i konsultujte se sa lekarom za prilagođavanje terapije.
- Personalizovani tretman: Različite mutacije gena zahtevaju specifične tretmane. Nakon genetičkog testiranja, pratite preporuke vašeg lekara za optimalnu terapiju koja odgovara vašem genetičkom podtipu MODY dijabetesa.
Literatura
- Pearson, E. R., & Hattersley, A. T. (2007). Genetic causes and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY). The New England Journal of Medicine, 356(5), 442-451.
- Shepherd, M., Shields, B., Ellard, S., Rubio-Cabezas, O., & Hattersley, A. T. (2009). A genetic diagnosis of HNF1A diabetes alters treatment and improves glycaemic control in the majority of insulin-treated patients. Diabetic Medicine, 26(4), 437-441.
- Steele, A. M., Shields, B. M., Wensley, K. J., & Ellard, S. (2011). Prevalence of vascular complications among patients with glucokinase mutations and prolonged, mild hyperglycemia. JAMA, 305(5), 410-417.
